Синдром Дауна

Синдром Дауна является результатом генетической аномалии, которая возникает в момент развития плода. Давайте подробнее разберем, как это происходит.

Трисомия 21-й хромосомы

Большинство случаев заболевания (примерно 95%) вызваны трисомией 21-й хромосомы. Это означает, что вместо обычных двух копий хромосомы присутствует три. Данная аномалия, как правило, возникает на ранней стадии развития эмбриона.

Транслокационный синдром Дауна

Транслокационный синдром Дауна составляет около 4-5% случаев заболевания. Он характеризуется переносом фрагмента или целой 21-й хромосомы к другой хромосоме (13, 14, 21 или 22). Если один из родителей является переносчиком такой транслокации, риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается.

Мозаичный синдром Дауна

Оставшиеся 1-2% случаев представляют собой мозаичный синдром Дауна. Он развивается из-за ошибки при делении клеток после оплодотворения, когда некоторые, но не все клетки организма имеют дополнительную копию 21-й хромосомы, образуя так называемую “мозаику”.
Точные причины происхождения этой аномалии неизвестны. Однако важно отметить, что риск возникновения заболевания увеличивается с возрастом матери.
Синдром Дауна — это хромосомная патология, которая влияет на физическое и умственное развитие ребенка. Люди с синдромом Дауна могут вести полноценный образ жизни, особенно при ранней диагностике и поддержке.

Синдром Дауна влияет на физическое, интеллектуальное и социальное развитие пациента.

Физические признаки

• Третье веко или “монгольская складка”;
• Маленькая голова;
• Деформированные и низко расположенные уши;
• Короткие руки и пальцы;
• Широкое лицо;
• Язык может быть больше обычного и высовываться изо рта;
• Короткий и плоский нос;
• Сандалевидная щель между первым и вторым пальцем ноги;
• Отсутствие мышечного тонуса или "гипотония";
• Одна линия складки в центре ладони вместо обычных двух;
• Недоразвитые половые признаки;
• Малый рост.

Умственное и социальное развитие

• Уровень умственной отсталости у людей с синдромом Дауна может варьироваться, но в основном находится в диапазоне от легкой до умеренной;
• Дети с данным синдромом обычно начинают говорить позже, чем их сверстники;
• Некоторые пациенты сталкиваются с трудностями в обучении чтению и письму.

Здоровье

• Сердечно-сосудистая система: около половины детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, которые могут требовать хирургического вмешательства;
• Проблемы со зрением: включают в себя катаракту, близорукость, дальнозоркость и т.д.;
• Нарушения слуха: многие пациенты сталкиваются с тугоухостью (снижение слуха);
• Заболевания щитовидной железы: около половины людей с синдромом Дауна имеют гипотиреоз (пониженная функция щитовидной железы);
• Ослабленная иммунная система: больные более подвержены инфекциям, особенно в детском возрасте.

Люди с синдромом Дауна нуждаются в ранней интервенции и поддержке, включая физическую терапию, логопедическое лечение и специальное образование, чтобы помочь им достичь своего потенциала. Многие люди с этим заболеванием живут полноценной и счастливой жизнью, достигая значимых для себя целей.

Синдром Дауна можно обнаружить в момент вынашивания плода или после его рождения.

Скрининговые тесты

Пренатальный скрининг дает представление о риске развития синдрома Дауна у ребенка. Он, как правило, включает в себя биохимический анализ крови матери и ультразвуковое исследование (УЗИ).

Амниоцентез

Обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. В ходе процедуры из плодных вод извлекается небольшое количество жидкости для последующего анализа.

Биопсия ворсин хориона (БВХ)

Небольшой образец ткани плаценты берут между 10 и 13 неделями беременности для диагностики генетических нарушений.

Кордоцентез

Включает в себя извлечение образца крови плода из сосудов пуповины.
Вышеперечисленные процедуры имеют определенный риск для матери и плода, поэтому обычно предлагаются только тем женщинам, у которых высокий риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Постнатальная диагностика

Внешний вид новорожденного, включая характерные физические черты, могут указывать на наличие заболевания. В некоторых случаях назначают генетические тестирования для подтверждения диагноза.

Специфического метода лечения синдрома Дауна на данный момент не существует. Терапия главным образом направлена на облегчение симптомов и улучшение состояния больного

Раннее вмешательство

Раннее вмешательство включает в себя физиотерапию для улучшения моторики, логопедическую терапию для развития речи и языка, а также специальное образование и социальную поддержку.

Медицинское обследование и уход

Многие люди с синдромом Дауна сталкиваются с определенными медицинскими проблемами, такими как врожденные пороки сердца, проблемы со зрением и слухом, а также нарушение работы щитовидной железы. Регулярные осмотры у врача помогут контролировать эти состояния и предотвратить дальнейшие проблемы со здоровьем.

Психологическая и социальная поддержка

Помощь в развитии социальных навыков и поддержка в образовании позволяют детям с синдромом Дауна интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. Психологическая поддержка также важна для всех членов семьи, ведь они могут испытывать стресс и тревогу, связанные с проблемами и трудностями, с которыми им приходится сталкиваться.

Здоровый образ жизни

Важно поддерживать здоровый образ жизни, включая правильное питание и физическую активность. Некоторые пациенты имеют тенденцию к ожирению, которое может сопровождаться другими проблемами со здоровьем, такими как диабет и нарушения работы сердца.
С развитием медицинских и социальных услуг ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась за последние десятилетия. Несмотря на свои трудности, большинство больных живут полноценной и счастливой жизнью.

Синдром Дауна является результатом случайного нарушения при зародышевом делении, и известных способов его профилактики на сегодняшний день не существует.
Однако выделяют некоторые факторы, увеличивающие риск его развития:

Возраст матери

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери, особенно после 35 лет.

Семейный анамнез

Если у вас есть родственник с синдромом Дауна, риск развития этого состояния у ребенка может быть немного увеличен.

Близкородственные браки

При близкородственных браках вероятность развития генетических нарушений у плода, как правило, выше.
Помимо этого, здоровый образ жизни до и во время беременности существенно улучшает общее состояние здоровья ребенка. Оно включает в себя регулярные физические нагрузки, правильное питание, отказ от курения и алкоголя, а также получение достаточного количества фолиевой кислоты, которая известна своей способностью предотвращать развитие врожденных пороков.
Важно отметить, что каждая беременность уникальна, и следует обсудить любые вопросы или опасения со своим врачом или генетическим консультантом.

Статью проверила: Мария Кушнер, медицинское образование, фармацевт.